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6月10日，首個(gè)針對(duì)中國(guó)人群心腦血管疾病多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分模型MetaPRS在上海落地。據(jù)介紹，該項(xiàng)目基于心腦血管健康評(píng)估芯片檢測(cè)，結(jié)合傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素，如血壓、血脂等，可實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的風(fēng)險(xiǎn)分層管理，采取不同強(qiáng)度的干預(yù)措施；還可同時(shí)檢測(cè)心腦血管病的多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)、單基因致病位點(diǎn)以及藥物基因代謝，有助于最終實(shí)現(xiàn)心腦血管疾病的精準(zhǔn)防控。

中國(guó)心腦血管MetaPRS項(xiàng)目由中國(guó)科學(xué)院院士顧東風(fēng)教授領(lǐng)銜，并由伯科生物科技公司與平安健康（檢測(cè)）中心負(fù)責(zé)技術(shù)轉(zhuǎn)化及落地。顧東風(fēng)院士研究團(tuán)隊(duì)向第一財(cái)經(jīng)記者介紹稱，該模型基于過(guò)去20余年建立的全國(guó)15省市12萬(wàn)以上人群隊(duì)列的隨訪數(shù)據(jù)、大樣本中國(guó)、東南亞和歐美人群的高脂血癥和冠心病基因組研究資料； 并納入了冠心病、腦卒中以及血脂、血壓、血糖、肥胖等危險(xiǎn)因素相關(guān)的600多個(gè)遺傳變異，分別建立了適合中國(guó)人群的傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型和多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，并系統(tǒng)性地研究了其在冠心病和腦卒中精準(zhǔn)預(yù)防中的應(yīng)用價(jià)值。

“病程隱匿，突發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大，并且容易復(fù)發(fā)是心腦血管疾病的特點(diǎn)。”顧東風(fēng)對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示，“我們希望一些有高危因素的人群盡早通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)，如果確定有風(fēng)險(xiǎn)，就要盡早預(yù)防和干預(yù)。”

國(guó)家心血管病中心魯向鋒教授表示：“心血管疾病可防可控，但目前仍然缺乏精準(zhǔn)防控技術(shù)。一級(jí)預(yù)防大有可為，指導(dǎo)臨床干預(yù)需要持續(xù)研究，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是心血管精準(zhǔn)防控的基石。”他還稱，國(guó)外的基因組數(shù)據(jù)未必能適用于中國(guó)人群。“目前中國(guó)團(tuán)隊(duì)正在開(kāi)發(fā)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的符合中國(guó)人群特點(diǎn)的心腦血管風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估實(shí)用工具，并計(jì)劃在全國(guó)推廣應(yīng)用；同時(shí)開(kāi)展大規(guī)?；蚪M學(xué)研究，創(chuàng)建中國(guó)人的冠心病、血脂異常和高血壓等遺傳特征譜。”魯向鋒表示。

不過(guò)業(yè)內(nèi)認(rèn)為，基因組檢測(cè)對(duì)于心腦血管疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防的經(jīng)濟(jì)效益成本究竟如何仍然值得探索。針對(duì)MetaPRS評(píng)分模型未來(lái)在醫(yī)院推廣的前景如何，一位參加該產(chǎn)品應(yīng)用轉(zhuǎn)化研討會(huì)的上海三甲醫(yī)院專家對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示：“可嘗試率先在高質(zhì)量的醫(yī)學(xué)中心、醫(yī)院、健康管理中心或體檢機(jī)構(gòu)逐步開(kāi)展心血管病基因組的檢測(cè)和臨床服務(wù)，并總結(jié)經(jīng)驗(yàn)加以推廣。”

在談到基因檢測(cè)的成本時(shí)，顧東風(fēng)表示，人類全基因組測(cè)序的成本目前已經(jīng)降到百元美金的時(shí)代，人類基因組計(jì)劃推動(dòng)了基因測(cè)序能力實(shí)現(xiàn)了“摩爾定律”增長(zhǎng)。

他以PCSK9基因靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)到藥物研發(fā)為例，稱通過(guò)大量人群的基因數(shù)據(jù)分析，有助于推動(dòng)治療藥物的研發(fā)。目前已有多家制藥巨頭開(kāi)發(fā)了靶向PCSK9的抑制劑，研究發(fā)現(xiàn)抑制該基因可降低血液內(nèi)“壞膽固醇”含量，從而預(yù)防并有望根治心臟病。顧東風(fēng)表示：“國(guó)外已有多個(gè)PCSK9單克隆抗體藥物推向市場(chǎng)，后續(xù)疫苗也將上市。”

上個(gè)月，全球的科學(xué)家已經(jīng)升級(jí)了新的人類基因組草圖。這項(xiàng)被稱為“泛基因組”的最新研究成果5月11日發(fā)表在《自然》雜志上。這是一個(gè)高質(zhì)量的人類基因組序列集合，包括47個(gè)個(gè)體的基因組序列。研究人員的目標(biāo)是到2024年中期將這一數(shù)字增加到350個(gè)個(gè)體。

“我們通過(guò)基因組的研究可以發(fā)現(xiàn)，有些‘暗物質(zhì)’可能隱藏在里面，一些基因的功能過(guò)去在沒(méi)有研究之前可能未被了解，隨著人類基因組的推進(jìn)、單細(xì)胞測(cè)序能力的提升，人類有望開(kāi)墾更多的‘基因荒漠’。”顧東風(fēng)說(shuō)。

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